Genética

Como sub-especialista, los conocimientos principales de nuestro genetista son de enfermedades genéticas de la infancia, proporcionando evaluaciones a niños con diferencias de crecimiento o aprendizaje, discapacidades del desarrollo, síndromes y, en cierta medida, enfermedad metabólica. Esto también se extiende a la medicina reproductiva conjuntamente con especialistas en medicina fetal maternal de Driscoll. Llevamos a cabo evaluaciones genéticas completas con historiales médicos y de familias, exámenes físicos, revisión de resultados de laboratorio y luego se discuten opciones de pruebas genéticas.

Los pacientes pueden ser vistos por genética clínica, del desarrollo y en cierta medida, evaluación metabólica en el Hospital Pediátrico Driscoll o clínicas satélites en Victoria, Harlingen, McAllen o Laredo.

Servicios

  • Evaluación clínica y servicios integrales de diagnósticos para enfermedades genéticas
  • Evaluación del riesgo genético para individuos y familias
  • Recursos de asesoría genética y apoyo sicosocial
  • Facilidades para solicitar, consentir e interpretar exámenes genéticos.
  • Coordinación de cuidado con otros especialistas médicos y laboratorios de exámenes genéticos.
  • Evaluaciones genéticas de diagnósticos para niños con retraso del desarrollo, trastornos del espectro autista, anormalidades cromosómicas o antecedentes familiares de un trastorno genético
  • Evaluaciones de pacientes internos y ambulatorios para bebés, niños o adolescentes con anomalías congénitas múltiples o la sospecha de síndrome genético, incluyendo:
    • Tipo de neurofibromatosis
    • Labio leporino o paladar hendido
    • Anormalidades de cromosoma
    • Sordera
    • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Genética Prenatal

  • Asesoramiento pre-embarazo: evaluación de pacientes que desean concebir que tienen consultas genéticas, pérdidas de embarazo recurrentes, o edad maternal avanzada
  • Asesoramiento genético prenatal que examina suero maternal anormal en busca de defectos de tubo neural abierto (espina bífida), anormalidades cromosómicas (aneuploidía) o hallazgos de ecografía fetal anormal
  • Enfoque multidisciplinario en diagnóstico genético prenatal de trastornos genéticos maternos o antecedentes familiares de un trastorno genétic